domingo, septiembre 25, 2022
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50 hechos fascinantes sobre el ADN y los genes

1 Mutación del Pueblo Bajau

Una rara mutación entre los Bajau del sudeste asiático les permite permanecer bajo el agua por más tiempo. La selección natural en el gen PDE10A ha aumentado el tamaño del bazo en los Bajau, proporcionándoles una mayor reserva de glóbulos rojos oxigenados.

 


 

2. Un tipo raro de mutación en el gen LRP5 puede hacer que sus huesos se vuelvan súper densos y, por lo tanto, llene su vida de inconvenientes, como hundirse como una piedra y escapar de accidentes automovilísticos sin una sola fractura.

 


 

3. Debido a una mutación genética que ocurrió en el siglo XVIII, hoy en día 38 personas en un pequeño pueblo en el norte de Italia (Limone) no sufren de arterias obstruidas por el colesterol, haciéndolos virtualmente inmunes a enfermedades cardíacas y derrames cerebrales. Todos fuman, comen mucho y no les importa.

 


 

4. Hay un gen de la felicidad llamado ‘5-HTT’ en nuestro genoma que afecta cuán felices somos.

 


 

5. El síndrome de Cri Du Chat (llanto de gato) es causado por la eliminación parcial del cromosoma 5. Este trastorno hace que los niños tengan un llanto agudo parecido al de un gato.


6. síndrome del hombre árbol

El síndrome del hombre árbol es una rara mutación genética que hace que las personas sean altamente susceptibles al VPH. Las víctimas tienden a desarrollar verrugas incontrolables que se asemejan a la corteza de un árbol de la cabeza a los pies. En un caso, a un hombre le extirparon quirúrgicamente el 95% de sus verrugas (13 libras), pero volvieron a crecer y finalmente murió a causa de la enfermedad.

 


 

7. Hay una tribu en Zimbabue llamada Vadoma. Una minoría sustancial de ellos tiene dos dedos. Se debe a una mutación en el cromosoma número 7.

 


 

8. Hay una familia en Italia llamada Marsili que no puede sentir dolor debido a una rara mutación genética. Los familiares pueden sufrir quemaduras y fracturas óseas prácticamente sin dolor y no necesitan ningún tipo de anestesia durante la cirugía.

 


 

9. Si heredas dos versiones mutadas del gen MC1R, terminas poniéndote rojo. Si solo heredas uno, podrías terminar con una barba roja pero cabello oscuro.

 


 

10 Un genetista de la Universidad Estatal de Utah creó «Spider-Goats». Tomó el gen que codifica la seda de arrastre de una araña tejedora y lo colocó entre el ADN que estimula la producción de leche en las ubres de una cabra. La seda producida a partir de su leche es más fuerte que el Kevlar y es adecuada para la reparación de ligamentos.

 


 


11 Eva pym

Una niña llamada Eva Pym es la única persona conocida en el mundo con su particular deleción cromosómica. Eva tiene graves retrasos en el movimiento y la movilidad y retrasos en el desarrollo y el lenguaje.

 


 

12 Aproximadamente del 30 al 50 % de los asiáticos orientales son intolerantes al alcohol debido a una versión defectuosa del gen de la aldehído deshidrogenasa 2 (ALDH2). Puede hacer que la cara y el cuerpo de una persona se enrojezcan y otros síntomas, como náuseas, dolor de cabeza y molestias físicas generales después de beber alcohol.

 


 

13 Una familia en Turquía camina a cuatro patas debido a un raro síndrome que afecta las áreas del cerebro que controlan el equilibrio. Esta rara mutación evita que las proteínas distribuyan correctamente las moléculas de grasa en las células, lo que conduce a células nerviosas defectuosas, daño cerebral y pérdida del equilibrio.

 


 

14 Hay un gen llamado TAS2R38 y determina en particular cuánto te gustan ciertas verduras como las coles de Bruselas, el repollo y el brócoli.

 


 

15. En experimentos con ratones, los investigadores encontraron que la mutación en el gen EDAR370A causa cabello más grueso, almohadillas de grasa mamaria más pequeñas y más glándulas sudoríparas. Esta mutación se encuentra en muchos asiáticos orientales.

 


 


16 Dieciséisolor a cianuro

Alrededor del 20-40% de la población humana carece del gen que permite a las personas detectar el olor a cianuro.

 


 

17 Un niño en el Reino Unido es el único en el mundo que tiene una condición llamada Síndrome de Hamish (llamado así por él). Esta condición hace que uno de sus riñones se ubique en su pierna. Ambos riñones son completamente funcionales y se cree que son causados ​​por un cromosoma faltante llamado 7p22.1

 


 

18 El gen Zbtb7, que es responsable de la proliferación de cáncer en las células vecinas, se llamó originalmente «Pokémon». Es un acrónimo de «factor ontogénico mieloide eritroide POK». The Pokémon Company amenazó con emprender acciones legales porque creía que era mala prensa.

 


 

19 La cera de algunas personas es diferente a la de otras, y la humedad está determinada por su cromosoma 16.

 


 

20 Algunas mujeres pueden tener una mutación genética que hace que obtengan un cuarto cono de visión del color en sus ojos, lo que les permite ver millones de colores más.

 


21pez tetra mexicano

El pez tetra mexicano que vive en el río es capaz de regenerar el tejido de su corazón sin dejar cicatrices. Los genes responsables de esto se denominan iirc10 y caveolina. Estos genes también están presentes en los humanos. Los científicos creen que estos genes también pueden activarse para regenerar el tejido cardíaco en nosotros.

 


 

22 Hay una mutación en el gen HTR2B llamado «gen violento» que es exclusivo de los hombres finlandeses, lo que los hace mucho más violentos y agresivos que otros cuando están intoxicados.

 


 

23 En 1994, los científicos pudieron aislar una mutación específica del gen del cáncer de mama BRCA2 después de mapear el genoma de toda la población de Islandia (poco menos de 335.000 ciudadanos).

 


 

24 Un joven llamado Brenden Adams tiene un trastorno único en el cromosoma 12, lo que hace que crezca sin control durante su adolescencia y que crezca hasta los 7’8″ a los 18 años.

 


 

25 El Síndrome de la ‘Marioneta Feliz’ o Síndrome de Angelman hace que los pacientes aplaudan incontrolablemente y se rían. Ahora se sabe que es un trastorno genético resultante de una mutación en el cromosoma 15. Aunque los portadores tienen un comportamiento feliz y una personalidad fácilmente excitable, es una enfermedad debilitante con síntomas como microcefalia, convulsiones y problemas motores.

 

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